O aberatie cromozomiala reprezinta o anomalie privind lipsa, neregularitatea sau surplusul unei portiuni din AND-ul cromozomial, putand fi determinate de un numar atipic de cromozomi sau de o anomalie structural in unul sau mai multi cromozomi. Principalele anomalii cromozomiale sunt: cele congenitale ce apar din cauza unei repartitii defectuoase cromozomiale in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului sau in cursul primelor etape de diviziune ale ovulului fecundat si cele dobandite ce constituie anomalii provocate de diferiti factori interni sau externi (poluare, expunere la anumite substante). O aberatie cromozomiala se poate diagnostic prin: studierea cariotipului sau analiza cromozomica a celulelor fatului. Cele mai cunoscute anomalii cromozomiale sunt: sindromul Turner si Klinelfelter, trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 13 si sindromul Cri du Chat.
![](https://be-healthy.ro/wp-content/uploads/2022/02/ecografie-ginecologie-reclama.jpg")
