Boala Alzheimer – cauze, simptome, tratament, prevenire

Imagine 3D a creierului
Imagine 3D a creierului

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demență, reprezintă o scădere treptată a funcției cognitive ( memoria, gândirea, vorbirea și învățarea).

Sunt afectați în special persoanele ce au atins vârsta de 65 de ani și mai mult.

Factorii de risc pentru boala Alzheimer !

Vârsta

Deoarece crește durata vieții, boala Alzheimer devine o problemă gravă astfel că riscul pentru persoanele cu vârsta de peste 85 de ani de a dezvolta boala este de  aproximativ 50%. Unele studii demonstrează o dublare a incidenței bolii pentru fiecare 6 ani de viață adăugați.

 

Factorul genetic

Aproximativ 0.1 % din cazuri de boală sunt determinate de factorul genetic. Astfel că există cazuri sporadice care apar la o vârstă mai întârziată și cazuri familiale care apar mai devreme.

Boala Alzheimer familială sau boala Alzheimer autozomal dominantă se caracterizează prin faptul ca mai mulți membri din diferite generații sunt afectați și aceasta debutează la o vârstă devreme ( < 60 de ani) sau chiar la vârsta între 30 și 40 de ani. Aceasta se datorează unor mutații la nivelul genelor presenilin 1 și 2  și mutații la nivelul proteinei precursoare a amiloidului care într-un final distrug neuronul ( unitate morfofuncțională a sistemului nervos).

Forma sporadică se datorează moștenirii alelor alipoproteinei, care cresc riscul dezvoltării bolii Alzheimer de la 3 la 15 ori.

Mai sunt o serie de gene mutația cărora este asociată cu risc crescut pentru dezvoltarea bolii. Însă prezența factorului de risc crește probabilitatea dezvoltării bolii dar nu și apariția ei obligatorie.

Alți factori cu impact asupra dezoltării bolii Alzheimer sunt :

  1. Cresc riscul :
  • Hipertensiunea arterială
  • Diabetul zaharat
  • Fumatul
  • Maladiile cardiovasculare
  • Obezitatea
  • Traumele craniocerebrale
  1. Scad riscul
  • Nivelul înalt de educație (asigură rezerve cognitive)
  • Activități de agrement
  • Dieta mediteraniană
  • Activitatea fizică

 

Manifestările clinice  – boala Alzheimer

Manifestările clinice se agravează o dată cu evoluția bolii . Se deoasebesc stadiu devreme ( până la 2 ani), stadiul mediu până la 5 ani și stadiul târziu – 5 ani și mai mult. Gruparea stadiilor pe ani este una relativă deoarece boala are un debut și evoluție individuală pentru fiecare pacient.

Boala debutează cu manifestări ușoare care nu întotdeauna sunt luate în considerație.

  • Amnezie parțială
  • Unele dificultăți în comunicare, dificultăți în găsirea cuvintelor necesare pentru a-și exprima gândul
  • Persoana devine pierdută în locuri familiale
  • Persoana uită în ce zi se află, lună, an
  • Dificultăți în luarea deciziilor și gestionarea finanțelor personale
  • Dificultăți în îndeplinirea sarcinior complexe gospodărești
  • Pierderea interesului pentru activități, hobby – uri, depresie , anxietate, modificarea dispoziției, etc

Odată cu avansarea bolii manifestările clinice devin mai accentuate și mai complexe :

  • Amnezia se accentuează , pacientul uită chiar și unele evenimente, numele persoanelor.
  • Persoana prezintă dificultăți în înțelegerea timpului, data, locurilor, evenimentelor, se pot pierde atât într-un mediu familiar cât și în comunitate
  • Dificultatea în comunicare se accentuează în special ceea ce ține de înțelegere și vorbire.
  • Persoana are nevoie de ajutor pentru îngrijirea personală : efectuarea toaletei, spălarea, îmbrăcarea etc.
  • Persoana nu poate să gătească cu succes, să facă curățenie sau cumpărături
  • Este nevoie de un tutore
  • Modificări de comportament ca : rătăcire în locuri cunoscute, întrebări repetate, somn derajant, halucinații
  • Comportament necorespunzător – agresiune sau inhibare.

După 5 ani și mai mult pacientul poate manifesta următoarea siptomatică :

  • Pacientul nu mai este conștient despre loc și timp
  • Dificultăți în a înțelege ce se întâmplă în jurul lui
  • Nu recunoaște rudele, prietenii, obiectele familiare
  • Se alimentează cu ajutorul asistentului
  • Crește necesitatea în a avea un tutore alături
  • Posibil incontinență urinară și a scaunului
  • Dificultăți în deplasare. Este necesară prezența unui asistent sau chiar a unui scaun cu rotile
  • Comportment agresiv față de cei din jur, agitație ( lovire, țipăt )
  • Nu poate găsi drumul spre casă.

Diagnostic – boala Alzheimer

Nu există teste specifice pentru a diagnostica boala Alzheimer. Medicul curant va stabili diagnosticul în baza informației furnizate de către pacient și o serie de teste,

Examenul fizic și neurologic. Examenul neurologic efectuat de către medicul neurolog și constă din următoarele examinări :

  • Reflexele
  • Tonusul și puterea musculară
  • Capacitatea de a se ridica de pe scaun și mersul prin cameră
  • Senzația de vedere și auz
  • Coordonarea și echilibrul

Teste de laborator pentru a exclude alte maladii ce se pot manifesta prin pierderea memoriei ( maladie tiroidiană, deficit de vitamine, intoxicații medicamentoase și cu droguri, infecții cronice etc. )

Teste pentru aprecierea statutului minatal și teste neurofiziologice. Este necesar de apreciat capacitatea de gândire și memoriei. Aceasta este necesar pentru ca medicul să stabilească diagnosticul de demență și sa aprecieze capacitate de desfășurare de sinestătător  a activităților zilnice, gestinonarea finanțelor.

Deasemenea medicul poate să discute cu membrii familiei în vederea stabilirii modificărilor de comportament, gândire, abilități funcționale, debutul și circumstanțele în care au apărut sau lipsa lor.

Examen imagistic cerebral

Acestea nu sunt suficiente pentru stabilirea diagnosticului dar pot fi utile în efectuarea diagnosticului diferențial cu alte tipuri de demență, diagnosticarea unei hemoragii intracraniene, tumori cerebrale etc.

Pentru aceasta se utilizează :

Rezonanța magnetică nucleară

Tomografia computerizată

Tomografia prin emisie de pozitroni  

Diagnosticul definitiv se stabilește după decesul pacientului prin examinarea histologică a creierului unde sunt depistate  plăcile de amiloid și ghemurile fibrilare.

Tratament  – boala Alzheimer

Nu există tratament specific care să stopeze definitiv evoluția bolii.

Pentru ameliorarea simptomelor cognitive se utilizează :

Inhibitorii de colinesterază : colinesterază este enzima ce distruce acetilcolina care este un neurotransmițător. Asfel că inhibarea acesteia crește la nivelul sinapselor interneuronale nivelul acetilcolinei. Dintre preparatele utilizate mai des sunt Donepezil, Rivastigmină, Galantamină. Efectele adverse pot fi greață, diaree, scăderea apetitului, tulburarea somnului, bradicardie sau bloc cardiac.

Memantine încetinește progresea simptomelor bolii. Reacții adverse – cefalee, amețeli, constipație. Este posibil asocierea cu inhibitorii de colinesterază.

Alte lte grupe de preparate utilizate pentru a ameliora unele simptome ( agresiunea, agitația, anxietatea, apatia ș.a. ) sunt medicamentele antipsihotice, anticonvulsivante, antidepresante, anxiolitce. Acestea trebuie utilizate cu prudență pentru excluderea reacțiilor adverse .

Pacienții cu boala Alzheimer au nevoie de suport familial dar și crearea condițiilor ce le vor ușura activitatea zilnică . Pentru acesta este necesar :

  • Obiectele necesare cum sunt cheile , portmoneul, telefonul mobil trebuie menținute în același loc pentru a evita pierderea lor.
  • Simplificarea regimului de medicație ( 1 dată pe zi)
  • Folosirea unui calendar sau a unei table poziționate în casă pentru marcarea programului zilnic.
  • Îndepărtarea mobilierului excesiv și a aglomerației.
  • Reducerea numărului de oglinzi în casă . Persoanele ce suferă de boala Alzheimer au tendința la imagini confuze văzute în oglindă.
  • Păstrarea fotografiilor și altor obiecte importante ce pot reaminti pacientului evenimente, persoane apropiate.
  • Efectuare exercițiilor fizice sau plimbărilor asigură o bună funcționalitate a organismului persoanei, promovează somnul odihnitor, menține în tonus mușchii. Este bine dacă pacientul este însoțit de o altă persoană sau dacă nu acesta trebuie să poarte o brățară cu informația personală și avertizare medicală.
  • Pacienții ce suferă de boala Alzheimer pot uita sa se alimenteze , sa gătească sau să manânce o mâncare echilibrată. Deasemenea pot uita să bea suficient apă. Pentru aceasta are nevoie de o persoană alături care să-l ghideze pentru a avea un regim alimentar echilibrat cât și cantitatea de lichide necesare zilnic.

Prevenirea bolii Alzheimer

Așa cum afecțiunea cardiovasculară este un risc pentru boala Alzheimer și demența vasculară este important de a reduce factorii de risc pentru evitarea acesteia și anume:

  • Evitarea fumatului
  • Reducerea la minimum a consumului de alcool
  • Alimentație sănătoasă și echilibrată
  • Exerciții fizice zilnice
  • Controlul regulat la medic
  • Etc.

Alte cauze ce pot duce la demență sunt :

  • Pierderea auzului
  • Depresia
  • Izolarea socială
  • Stilul sedentar de viață

Demența se întâlnește cu o frecvență mai joasă în rândul persoanelor ce duc un stil de viață activ social dar și mintal. Asfel se recomandă următoarele :

  • Citirea cărților în fiecare zi
  • Învățarea limbilor străine
  • Împlicarea în acțiuni de voluntariat
  • Aderarea la grupuri sportive
  • Înceracrea de noi activități, hobby-uri
  • Stil de viață social activ

Bibliografie

Fauci E. Braunwald K. J. Isselbacher J. D. Wilson J. B. Martin D. L. Kasper S. L. Hauser D. L. Longo. Harrison – Principiile medicinei interne. Ediția a XIV- a. Editura Teora. 2003.

http://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/BP6_11Alzheimer.pdf

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447

https://www.nhs.uk/conditions/alzheimers-disease/