BOALA LUI Fabry – definitie

Boala lui Fabry, deficienta de alfa-galactozidaza (enzima lizozomala) este o afectiune ereditara de metabolism in care deficitul acestei enzime determina acumularea patologica a unor particule lipidice in peretii vaselor de sange din intregul organism, cu afectarea in mod special, a vaselor din piele, rinichi, inima si creier. Simptomele care apar in urma acestei boli sunt asociate cu dureri la nivelul extremitatilor, insotite de parestezii, scaderea secretiei sudorale, edeme, eliminarea proteinelor prin urina, boli cerebrovasculare, hipoacuzie, etc. Tratamentul bolii Fabry necesita terapii si colaborarea intre multiplii specialisti.