Nefroblastomul

Nefroblastomul, afecțiunea neoplazică cunoscută şi sub denumirea de tumora Wilms, este o formațiune tumorală malignă localizată la nivel renal, foarte fecventă în rândul copiiilor cu vârsta cuprinsă între 2 şi 5 ani.

Din punct de vedere morfopatologic, tumora Wilms este considerată o tumoră embrionară cu origine la nivelul blastomului metanefrogen.

Boala este mult mai frecvent întâlnită în rândul fetițelor. [1], [2]

Etiologia nefroblastomului

Factorul de risc principal care a determinat apariția şi dezvoltarea acestui tip de tumoră la nivelul rinichilor nu este pe deplin cunoscut. Studiile au arătat că în cazul copiiilor diagnosticați cu tumoră Wilms, testele genetice efectuate au descoperit prezența unei mutații genetice: deleția brațului scurt al cromozomului 11.  [1], [2]

Simptomatologie

Copiii cu nefroblastom pot acuza prezența următoarelor manifestări clinice:

• Dureri abdominale difuze
• Grețuri
• Vărsături
• Diaree
• Creşterea în dimensiuni a abdomenului.

În stadiile avansate de evoluție a bolii copiii pot prezenta alterarea profundă a stării generale, subfebrilitate şi paloare tegumentară. Hematuria este prezentă  foarte rar în cazul bolnavilor cu nefroblastom. Aceasta poate apărea şi dispărea spontan.

La examinarea clinică a bolnavului, la inspecție medicul poate decela pezența unui abdomen mărit de volum, asimetric. La palparea abdomenului, medicul poate decela prezența unei formațiuni tumorale de consistență netedă, dură sau boselată, nedureroasă la palpare, friabilă, mobilă în raport cu planurile subiacente.  [1], [2], [3], [4]

Diagnostic

Diagnosticul de nefroblastom se pune pe baza tabloului clinic descris anterior (abdomen destins de volum, dureri abdominale difuze, grețuri, vărsături, diaree, stare generală influențată, tumoră abdominală palpabilă) şi pe baza investigațiilor paraclinice (radiografie, ecografie, scintigrafie renală, CT, RMN, determinarea markerilor tumorali).

Investigații paraclinice:

• Radiografia, ecografia şi scintigrafia renală permit indentificarea formațiunii tumorale la nivel renal.
• Urografia intravenoasă prezintă apariția la nivelul rinichiului a unei formațiuni tumorale bine vascularizate. În stadiile avansate de boală urografia poate indica apariția semnelor de invazie neoplazică.
• Tomografia computerizată (CT) şi rezonanța magnetică nucleară (RMN) sunt două investigații mai elevate care permit o reexaminare mai amănunțită a tumorii, indicând cu precizie localizarea, dimensiunile şi raportul formațiunii tumorale cu structurile din jur. De asemenea pot oferi informații cu privire la vascularizația tumorală, grupele de ganglioni limfatici invadați de procesul tumoral şi apariția eventualelor metastaze la distanță (hepatice, pulmonare).
• Radiografia pulmonară este utilă pentru depistarea metastazelor pulmonare.
• Scintigrafia osoasă permite identificarea metastazelor osoase.
• Determinarea markerilor tumorali (antigenul carcinoembrionar, alfa-fetoproteina, eritropoietina, lactat-dehidrogenaza, fosfataza alcalină, acidul vanil-mandelic) este utilă pentru diferențierea nefroblastomului de alte afecțiuni neoplazice precum feocromocitomul, hepatoblastomul, hepatocarcinomul etc. [1], [2], [3], [4]

Tratament

Tratamentul nefroblastomului este chirurgical şi presupune extirparea formațiunii tumorale în totalitate (tumorectomie) însoțită de ligatura venei renale (pentru a împiedica extinderea procesului canceros pe cale hematogenă) şi îndepărtarea chirurgicală a grupelor de ganglioni limfatici invadați (limfadenectomie).

Postoperator se recomantă tratament chimio- şi radioterapic în asociere pentru prevenirea apariției recidivelor tumorale.  Doza de iradiere este de 20 Gray în medie. Dintre medicamentele citostatice afministrate copiiilor cu tumoră Wilms amintim: Actinomicina-D, Adriamicina, Vincristina. [1], [3], [4]

Bibliografie:

1. Manualul MERCK, Ediția a-XVIII-a, Editura All, București, 2014
2. Longo, Fauci, Kasper, Hauser, Jameson, Loscalzo, HARRISON Manual de Medicină, Ediția a-XVIII-a, Editura All, București, 2016
3. Wilms Tumor, link: http://emedicine.medscape.com/article/989398-overview
4. What Is Wilms Tumor?, link: https://www.cancer.org/cancer/wilms-tumor/about/what-is-wilms-tumor.html