Neuroblastomul

Celule ale neuroblastomului - vedere prin microscopie cu fluorescenta
Celule ale neuroblastomului - vedere prin microscopie cu fluorescenta

Neuroblastomul este o tumoră malignă cu origine la nivelul neuroblastelor, localizată la orice nivel al crestei neurale (mediastin, glandă suprarenală, ganglioni paraspinali sau pelvis.

Neuroblastomul reprezintă aproximativ 7% din totalul afecțiunilor neoplazice apărute în copilărie. Studiile au arătat că în fiecare an sunt diagnosticate aproximativ 600 de cazuri noi de neuroblastom.

Incidența maximă a bolii este înregistrată în rândul copiilor cu vârsta sub un an. Boala este mult mai frecvent întâlnită la băieți decât la fete.  [2], [3], [4]

 

Etiologie

Factorul care a determinat apariția tumorii neurale este necunoscut. Studiile efectuate în acest sens au arătat că un rol important în dezvoltarea acestui tip de tumoare este factorul genetic, în rândul copiilor diagnosticați cu neuroblastom fiind identificate o serie de mutații genetice. [1], [4]

 

Simptomatologie

Manifestările clinice apărute depind foarte mult de localizarea formațiunii tumorale şi de apariția metastazelor.

Pot fi descrise anumite simptome specifice bolii neoplazice prezente în majoritatea cazurilor de neuroblastom. Acestea sunt:

  • Febra
  • Scăderea în greutate
  • Durere la nivelul locului de localizare a tumorii
  • Distensie abdominală
  • Facies suferind
  • Alterarea stării generale
  • Transpirații
  • Iritabilitate
  • Hipertensiune arterială clinic manifestă (acufene, tahicadie, palpitații, cefalee, dispnee de efort, dureri precordiale, parestezii, epistaxis, hematurie, amețeli, tulburări vizuale etc.).

În cazul tumorilor localizate la nivel mediastinal bolnavul poate prezenta: disfagie, ptoză palpebrală, mioză, enoftalmie, anhidroză, heterocromia irisului de partea afectată, semne clinice de detresă respiratorie (tahicardie, aritmie, cianoză cutaneo-mucoasă, somnolență, confuzie, comă).

Localizarea formațiunii tumorale la nivel retroperitoneal determină apariția sindromului de compresiune la acel nivel cu paraplegie.

Extinderea procesului tumoral la nivelul măduvei osoase determină apariția metastazelor osoase cu dureri la nivelul oaselor şi a articulațiilor.

Extinderea leziunilor canceroase la nivelul măduvei hematogene determină apariția trombocitopeniei şi implicit a hemoragiilor. [1], [2], [3], [4]

 

Diagnostic

Diagnosticul de neuroblastom se pune pe baza tabloului clinic prezentat anterior (scădere ponderală, febră, distensie abdominală, durere în zona de localizare a tumorii) şi pe baxa investigațiilorparaclinice (radiografie toracică, radiografie abdominală pe gol, ecografie abdominală, CT toracic, CT abdominal, CT craniu, RMN).

Investigații paraclinice:

  • Radiografia toracică poate indica prezența formațiunii tumorale localizată la nivelul mediastinului posterior.
  • Ecografia abdominală permite identificarea formațiunii tumorale.
  • Radiografia abdominală evidențiază tumora localizată la nivel abdominal cu microcalcificări intratumorale şi devierea anselor intestinale.
  • Rezonanța magnetică nucleară (RMN) este utilă pentru identificarea formațiunilor tumorale, indicând cu precizie localizarea, dimensiunile, vascularizația şi raporturile tumorii cu structurile din jur.
  • Computer tomografia (CT) abdominală este utilă pentru identificarea neuroblastoamelor cu localizare pelvină. CT toracic poate indica prezența neuroblastoamelor mediastinale. CT cranian poate evidenția neuroblastoamele glandei suprarenale sau localizat la nivelul ganglionilor paraspinali.
  • Determinarea markerilor tumorali (acidul homovanilic, acidul vanilmandelic, acidul vanilglicolic), a căror valori sunt crescute în cazul neuroblastomului.
  • Scintigrafia osoasă permite identificarea metastazelor osoase. [1], [3], [4]

Tratament

Tratamentul neuroblastomului este chirurgical. Se practică excizia formațiunii tumorale (tumorectomie). Postoperator bolnavul va fi supus şedințelor de radioterapie pentru a preveni apariția recidivelor tumorale. Chimioterapia se administrează în formele mai avansate de boală, în asocierea radioterapiei, după realizarea intervenției chirurgicale. Dintre medicamentele citostatice administrate amintim: Cisplatinul, Doxorubicina, Vincristina. [1], [3], [4]

 

Bibliografie:

  1. Manualul MERCK, Ediția a-XVIII-a, Editura All, București, 2014
  2. Longo, Fauci, Kasper, Hauser, Jameson, Loscalzo, HARRISON Manual de Medicină, Ediția a-XVIII-a, Editura All, București, 2016
  3. What Is Neuroblastoma?, link: https://www.cancer.org/cancer/neuroblastoma/about/what-is-neuroblastoma.html
  4. Pediatric Neuroblastoma, link: http://emedicine.medscape.com/article/988284-overview