Scleroza multipla – simptome, cauze, diagnostic,tratament

Imagine 3D a creierului
Imagine 3D a creierului

Definiție Scleroza multipla

Scleroza multipla – reprezintă un proces complex ce constă din inflamație cronică, demielinizare și proces de sclerozare ( cicatrizare) ce afectează creierul și măduva spinării.

Prevalența pentru scleroza multiplă este de aproximativ 83 de cazuri la 100000 de populație. Incidența crește de la vârsta adolescenței până la 35 de ani (posibil și mai mult). În anul 2013 s-au datat prezența a 2,3 milioane de oameni afectați de scleroza multipla pe glob.

 

Scanexpert - Centre de excelentă în imagistică

Cauze – scleroza multipla

Etiologia sclerozei multiple nu este clar definită. Se presupune că aceasta este o patologie autoimună și inflamația apare ca rezultat al acțiunii autoanticorpilor către țesuturile proprii. Antigenele  proprii care stimulează producerea de autoanticorpi sunt : proteina bazicе a mielinei, proteina proteolipidicе, glicoproteina oligodendrocitelor și alte proteine ale mielinei sau antigene nervoase. Stratul de mielină are o importanță mare în transmiterea impulsului electric prin nervi. Distrugerea stratului de mielină încetenește trecerea impulsului prin nerv sau chiar îl blochează .

Teoria genetică . Este cunoscut că rudele pacientului de gradul întâi, doi  și trei au risc crescut de a face boala.

Teoria virusologică. Este demonstrată corelația dintre scleroza multiplă și  prezența unor viruși. Anticorpii impotriva virușilor  rujeolei, herpes simplex, varicelei, rubeolei, Epstein-Barr și gripal C au fost depistați cu titrul ridicat în serul sanguin și lichid cefalorahidian la pacienții cu scleroza multipla comparativ cu persoanele din lotul martor.

 

Factorii ce pot crește riscul de scleroza multipla :

  • Vârsta – este posibil afectarea la toate vârstele dar cu predominanță între vârsta de 15 și 60 de ani.
  • Genul – pentru femei , riscul de a face scleroza multipla este de 2 ori mai mare comparativ cu bărbații.
  • Rasă – rasa albă , în special persoanele din nordul Europei, prezintă un risc mai mare de a face scleroza multiplă.
  • Clima – scleroza multipla se întâlnește mai mult în țările cu climă temperată.
  • Fumatul.

 

Simptome – scleroza multipla

Simptomele inițiale ale sclerozei multiple sunt :

  • Slăbiciune, pierderea sensibilității, parestezii – apare într-un membru sau mai multe, la nivelul trunchiului, capului,
  • Nevrite optice – inițial se manifestă cu încețoșarea vederii iar mai apoi poate evalua cu pierderea vederii ( parțial sau complet), însoțită de durere la mișcarea globilor oculari.
  • Diplopie ( vedere dublă)
  • Ataxie
  • Vertij- însoțit de dezechilibru în mers și vome.
  • Atacuri paroxistice
  • Simptome legate de vezica urinară și tulburări intestinale. Din partea vizicii urinare se manifestă prin micțiuni imperioase, golire incompletă sau incontinență. Tulburările intestinale presupun constipație, defecație imperioasă sau incontinență de facale.
  • Durere
  • Demență
  • Nevralgia nervului trigemense manifestă prin o durere facială intensă
  • Paralizia nervului facialtrebuie diferențiată de paralizia idiopatică Bell a nervului facial unde este prezentă pierderea ipsilaterală a senzației gustative și durere retroauriculară, două caracteristici care nu sunt prezente în scleroza multipla .
  • Impotență
  • Epilepsie
  • Implicarea cerebeluluiîn proces se manifestă prin ataxia membrelor și a mersului.
  • Simptomul Lhermitte – apare la flectarea gâtului . sau alte mișcări , tuse și se caracterizează prin o senzație similară trecerii curentului electric ce coboară de-a lungul coloanei vertebrale și membrele inferioare. Există și alte variante ale sindromului Lhermitte.

 

Există mai multe forme clinice ale sclerozei multiple.

  • Forma recurent-remisivă

Se manifestă prin pusee imprevizibile, bine definite, ce se caracterizează prin apariția de noi simptome sau agravarea simptomelor prezente. Între pusee , perioada de remisiune, simptomele sunt absente parțial sau complet. Puseele pot dura câteva zile sau săptămâni, iar recuperările după aceasta pot dura săptămâni, luni sau chiar ani de zile.

  • Forma progresivă secundară

Această formă este succesivă formei recurent – remisivă  și se caracterizează prin etape de pusee și remisiune tot mai puțin diferențiate, iar incapacitatea organismului progresează tot mai mult. Aproximativ jumătate din pancienții ce suportă forma recurent – remisivă a sclerozei multiple vor evolua spre forma progresivă secundară în decurs de 10 – 20 de ani.

  • Forma progresivă primară

Se caractrizează prin faptul că incapacitatea organimului ca consecință a sclerozei multiple evoluează lent. Aproximativ 10 din 100 de persoane ce suportă scleroza multipla prezintă această formă  clinică.

 

 

  • Forma progresivă recurentă

Este cea mai rară formă a  sclerozei multiple.

 

Diagnostic – scleroza multipla

Diagnosticul sclerozei multiple se stabilește în baza criteriilor McDonald. Diagnosticul este pozitiv dacă se îndeplinește una din următoarele 5 condiții :

  • ≥ două pusee clinice cu ≥ de două leziuni cu dovezi clinice obiective fără alte date.
  • ≥ două pusee clinice cu o leziune cu dovezi clinice obiective și un istoric clinic care sugerează o leziune anterioară , fără alte date.
  • ≥ două pusee clinice cu o leziune cu dovezi clinice obiective , fără istoric clinic sugestiv pentru o leziune anterioară, cu diseminare în spațiu evidentă pe rezonanță magnetică nucleară ( RMN) .
  • Un puseu clinic ( sindrom clinic izolat) cu  ≥ 2 leziuni cu dovezi clinice obiective, cu diseminare în timp evidentă la RMN sau demostrarea bezilor oligoclonale specifice în lichidul cefalorahidian .
  • Un puseu clinic ( sindrom clinic izolat ) cu o leziune cu dovezi clinice obiective, cu diseminare în spațiu evidentă RMN , cu diseminare în timp evidentă la RMN sau demostrarea beznilor oligoclonale specifice în lichidul cefalorahidian.

Investigațiile de laborator și paraclinice necesare sunt :

  • Analiza sângelui
  • Puncția lombară
  • Rezonanța magnetică nucleară
  • Testul potențialelor evocate.
  • Alte investigații suplimentare.

 

  Tratament – scleroza multipla

Nu există tratament specific pentru scleroza multipla. Menagementul bolii are la bază 3 grupe de medicamente :

  • Medicamente ce moduează evoluția bolii
  • Medicamente utilizate în pusee
  • Medicamente pentru corijarea diferitor simptome

Prima grupă constă în utilizarea imunomodulatoarelor cu scop de a diminua frecvența și gravitatea puseelor, reducerea numărului de leziuni la nivel de creier și măduvă spinării. Medicamentele disponibile pentru aceasta sunt  Betaseron, Avonex, Copaxone. Alte preparate utilizate cu acest scop sunt: Ocrelizumab, Dimetil fumarat, Gilenya, Aubagio, Natalizumab, Alemtuzumab, Mitoxantrone.

 A doua grupă de preparate este reprezentată de glucocorticoizi . Inițial pentru o perioadă scurtă de timp se administrează metilprednizolon intravenos, iar ulterior prednizolon per oral. Glucocorticoizii diminuează gravitatea și durata puseului, diminuează inflamația la nivelul sistemului nervos central, și ameliorază recuperarea după pusee. Efectele adverse ale tratamentului cu glucocorticoizi sunt retenția de lichide, pierderea de K, creșterea în greutate, simptome gastrice, acnee, labilitate emoțională etc. Deasemenea în atacuri este eficientă plasmafereza, ce constă în eliminarea separată a unei cantități de plasmă ( fără celule sanguine).

 

Medicamente/ proceduri pentru corijarea simptomelor.

  • Medicație pentru a reduce oboseala
  • Durerea ( nevralgia) poate fi corijată prin  utilizarea carbamazepinei, fenitoinei sau amitriptilinei.
  • Miorelaxante pentru a reduce spasmul. Se practică medicamente ca baclofen sau zanaflex.
  • Fizioterapie. Medicul fizioterapeut va instrui pacientul pentru a facilita efectuarea mișcărilor cu ajutorul dispozitivelor, exerciții de întindere și întărire a musculaturii.

 

 

Complicații – scleroza multipla

  • rigiditate musculară
  • spasme musculare
  • incontinență urinară
  • incontinență de fecale
  • pierderea memoriei
  • depresie
  • convulsii, epilepsie.

 

Profilaxie – scleroza multipla

Trei factori dominanți sunt incriminați în patogenia sclerozei multiple :

  • Virusul Epstein-Barr
  • Fumatul
  • Vitamina D
  • Factorul genetic
  • Factorul geografic.

 

 

Virusul Epstein-Barr ( herpes hirus tip 4)  este un ADN virus dublu catenar. Infecția primară cu acest virus este asimptomatică câțiva ani iar ulterior aceasta se poate manifesta prin mononucleoza infecțioasă . Astfel s-a demonstrat că persoanele cu infecție primară cu virusul Epstein-Barr și mononucleoza infecțioasă în anamneză au risc crescut de a dezvolta scleroza multipla în rezultatul producerii de autoanticorpi antinucleari. La moment nu există vaccin impotriva virusului Epstein-Barr iar medicamentele antivirale disponibile  cum ar fi inhibitorii de ADN- polimeraza sunt active doar în faza de replicare a virusului dar nu și în faza latentă.

Nivelul crescut al vitaminei D are un rol protector contra sclerozei multiple. Mecanismul prin care vitamina D poate avea efect protector contra sclerozei multiple nu este clar definit, dar se presupune ca aceasta se datorează efectului imunomodulator al vitaminei D. Este domenstrat faptul că riscul pentru scleroza multipla este redus la o concetrație de 100nmol/L de 25 (OH) D ( prehormon), concentrație pe care doar o parte din persoane cu risc o pot obține.  Nivelul acesta poate fi atins la adolescenți și adulți, prin admnistrarea zilnică a 2000 – 4000 UI / zi de vitamina D3.

Fumul de țigară s-a dovedit că crește riscul pentru scleroza multipla, riscul fiind cu 50% mai mare pentru fumători comparativ cu nefumătorii.

 

Bibliografia

Fauci E. Braunwald K. J. Isselbacher J. D. Wilson J. B. Martin D. L. Kasper S. L. Hauser D. L. Longo. Harrison – Principiile medicinei interne. Ediția a XIV- a. Editura Teora. 2003.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/multiple-sclerosis/diagnosis-treatment/drc-20350274

Alberto Ascherio, Kassandra L. Munger, Jan D. Lünemann. The initiation and prevention of multiple sclerosis. Nature Reviews Neurology volume 8, pages 602–612 (2012).

https://scleroseenplaques.ca/fr/pdf/pub_how_help.pdf