Screeningul în bolile genetice de metabolism la nou-născuți

Scopul screeningului genetic privind bolile metabolice la nou-născuți este de a identifica bolile în faze precoce, stadii care au simptomatologie minimă sau chiar absentă. Necesitatea screening-ului o impune incidența crescută a  bolilor metabolice la copii, iar depistarea în timp util constituie posibilitatea de a institui un tratament corespunzător precum și monitorizarea evoluției de către un endocrinolog.

Categoriile de copii vizate sunt:

• copiii care prezintă antecedente familiale semnificative;
• copiii care provin din familii cu consangvinitate (părinți cu grad de rudenie apropiat);
• cazurile cu simptomatologie sugestivă pentru bolile metabolice congenitale.

Bolile genetice de metabolism urmărite sunt:

• galactozemia
• leucinoza
• sicklemia
• sindromul androgenital
• hipotiroidimul
• aminoacidopatiile
• anomaliile oxidării acizilor grași
• aciduriile organice.

Testele de screening au o sensibilitate și o specificitate înaltă, oferind posibilitatea de diagnosticare cu precizie a bolilor, rezultatele fals-pozitive fiind puține.

Obținerea unui rezultat pozitiv impune evaluarea imediată a nou-născutului și adoptarea unei diete și tratament corespunzător.

Neo-natologul observă modificările la bebeluș încă din primele zile; spre exemplu, în cazul galactozemiei manifestările bolii pot fi decelate din a doua sau  a treia zi, bebelușul prezentând vărsături, diaree, stagnare ponderală, persistența icterului, hepatomegalie, hipoatonie, hiporeactivitate. Evoluția bolii poate fi severă, până la deces, prin insuficiență hepatică, infecții supraadăugate și deshidratare acută, consecința pierderilor prin vărsături și diaree.

Mecanismul bolii în galactozemie este incapacitatea de metabolizare a galactozei (substanță asemănătoare glucozei). Persistența aportului de galactoză determină ciroză hepatică, retard psihic sever și afectare renală, până la deces.

Sunt situații în care simptomatologia este săracă, stagnarea ponderală find singurul semn prezent. Astfel, testele au o importanță de mare valoare, reușind în acest fel diagnosticarea în timp a unor boli care pot genera complicații severe în dezvoltarea copilului sau chiar survenirea decesului.

Indicat este ca testele să fie efectuate înaintea ieșirii din spital cu bebelușul, iar ulterior repetarea la două săptămâni a testului dacă rezultatele nu sunt concludente.

Nu întotdeauna bolile metabolice pot fi identificate prin clinică, efectuarea testelor permițând detectarea acestora și evitarea oricăror complicații sau chiar moartea subită a nou-născutului.

Bibliografie:

1. Harrison, Principiile medicinei interne, Ediţia XIV, Editura Teora, 2002.
2. Valeriu Popescu, Actualități în pediatrie – Vol I, Editura Amaltea, București, 2008.