Testele genetice în cancerul de sân

Teste genetice în cancerul de sân

Teste genetice | Tipuri de teste | Mammatyper | Oncotype | Semnificația testelor |

 

Testele genetice

Testele care depistează expresia genetică a tumorilor reprezintă o formă de medicina personalizată – prin care în funcție de tipul de cancer și expresia genetică a acestuia se poate acorda tratament personalizat.

Testele sunt efectuate pe celule canceroase după chirurgie sau biopsie și au ca rol depistarea unor tipare genetice. Aceste teste reprezintă un profil genetic tumoral.

Scanexpert - Centre de excelentă în imagistică

Modelele descoperite pot prezice dacă un anumit tip de cancer este sensibil la tratamentul inițial. Oncologii pot utiliza informația pentru a știi care pacienți vor răspunde mai bine la chimioterapie după tratamentul chirurgical.

 

Tipuri de teste

Mammatyper, Oncotype DX, Prosigna, Mammaprint sunt exemple de teste care testeaza diferite seturi de gene in cancerul de sân. Utilizarea testelor depinde de situația pacientului. În general sunt utilizate in stadiile precoce ale cancerului. De exemplu, dacă este cancerul avansat este sigur că va fi recomandată chimioterapie chiar și fără testarea genetică.

 

MammaTyper

MammaTyper este un test de diagnostic molecular in vitro pentru detectarea cantitativă a genelor:

Test Mammatyper

MammaTyper este utilizat pentru tipizarea moleculară a țesutului cancerului de sân conform clasificării St Gallen (2013) în :

  • luminal A,
  • luminal B (negativ HER2),
  • luminal B (HER2 pozitiv),
  • HER2 pozitiv (non-luminal)
  • triplu negativ (tumori ductale)

Oferă împreună cu alți factori patologici clinici posibilitatea îmbunătățirii semnificative a diagnosticului și a tratamentului pacienților femei cu cancer de sân.

Testul este utilizat pentru a detecta riscul evoluției și recidivei tumorale cât și sensibilitatea la tratamentele oncologice. Este recomandat să fie efectuat după biopsie/chirurgie având rezultate mai precise față de imunohistochimie.

Testul obține un scor care indică probabilitatea apariției recidivelor în următorii ani si este un indicator pentru tipul de tratament de urmat.

Testul poate fi efectuat în următoarele centre:

  • laboratoarele Synevo,
  • Laboratoarele Bioclinica
  • Institutul Oncologic din Iași.

Pret aproximativ  MammaTyper al unui test este de 1200 euro

Oncotype DX

Testul Oncotype DX este utilizat în stadiile I, II, sau III pentru tumorile cu receptori endocrini pozitivi care nu s-au extins la mai mult de 3 noduli limfatici și sunt HER negative.

Testul caută un set de 21 gene în celulele canceroase pentru a obține un scor care indică riscul apariției recurențelor. Scorul determină un risc al apariției recurențelor în următorii 10 ani.

Pret aproximativ  Oncotype DX al unui test este de 2500 euro.

 

Care este semnificația testelor?

Expresia genelor în celulele tumorale ajută la obținerea unui scor care indică probabilitatea recidivelor (prognostic cancer)  în următorii ani și ajută oncologii în luare deciziilor optime pentru pacienți:

  • Chimioterapie adjuvantă
  • Radioterapie adjuvantă
  • Tratament hormonal
  • Doar monitorizare.

Surse:

Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast CancerN Engl J Med. 2016

Gnant M, Filipits M, Dubsky P, et al. Predicting risk for late metastasis: The PAM50 risk of recurrence (ROR) score after 5 years of endocrine therapy in postmenopausal women with HR+ early breast cancer: A study on 1,478 patients for the ABCSG-8 trial. Ann Oncol. 2013;

Kerstin Hartmann, Kornelia Schlombs, Hans-Anton Lehr, Mark Laible, Claudia Gürtler, Marcus Schmidt, Ugur Sahin “Influence of tissue components on reliable mRNA quantification via RT-qPCR in FFPE breast cancer tissues”

Zsuzsanna Varga, Annette Lebeau, Hong Bu, Arndt Hartmann, Frederique Penault-Llorca, Elena Guerini-Rocco, Peter Schraml, Fraser Symmans, Robert Stoehr, Xiaodong Teng, Andreas Turzynski, Reinhard von Wasielewski, Claudia Gürtler, Mark Laible, Kornelia Schlombs, Heikki Joensuu, Thomas Keller, Peter Sinn, Ugur Sahin, John Bartlett and Giuseppe Vial – “An international reproducibility study validating quantitative determination of ERBB2, ESR1, PGR, and MKI67 mRNA in breast cancer using MammaTyper®”

Polley et al. JNCI, Nov 7th, 2013, An International Ki67 Reproducibility Study –  “Substantial variability in Ki67 scoring was observed among some of the world’s most experienced laboratories. Ki67 values and cutoffs for clinical decision-making cannot be transferred between laboratories without standardizing scoring methodology because analytical validity is limited”